Czynnik XI Niedobór aszkenazyjskich Żydów w Izraelu ad 6

Czynnik XI od pacjenta z genotypem III / III wędrował normalnym czynnikiem XI w zredukowanych (ścieżki 3 i 4) i niezredukowanych (ścieżki i 2) żelach dodecylosiarczanu-poliakryloamidu, pokazując, że jego masa cząsteczkowa i zdolność do dimeryzacji były najwyraźniej identyczne do normalnego czynnika XI. Dane te sugerują, że osocze od pacjentów z genotypem III / III zawierało czynny czynnik XI o aktywności specyficznej, która była podobno taka sama jak w przypadku prawidłowego czynnika XI, ale występowała w zmniejszonych ilościach. Identyfikacja Heterozygous Carriers
Duże zróżnicowanie aktywności krzepnięcia czynnika XI zaobserwowano zarówno u kontrolnych Żydów aszkenazyjskich (45 do 205 procent), jak i heterozygotycznych nosicieli niedoboru czynnika XI (typ II, od 28 do 126 procent, typ III, od 29 do 108 procent). W związku z tym zachodziło znaczące pokrywanie się wartości kontrolnych i wartości przewoźników. Dlatego w wielu przypadkach pomiary aktywności krzepnięcia u potencjalnych nosicieli nie mogą jednoznacznie odróżnić normalnego osobnika od nosiciela. Read more „Czynnik XI Niedobór aszkenazyjskich Żydów w Izraelu ad 6”

Czynnik XI Niedobór aszkenazyjskich Żydów w Izraelu czesc 4

Różnorodność zmutowanych genotypów związanych z niedoborem czynnika XI uwidacznia się w rodowodach czterech żydowskich rodzin aszkenazyjskich (ryc. 1). Rycina 2. Rycina 2. Analiza rodowodu i analizy elektroforetycznej irackiej rodziny żydowskiej z niedoborem czynnika XI. Read more „Czynnik XI Niedobór aszkenazyjskich Żydów w Izraelu czesc 4”

Czynnik XI Niedobór aszkenazyjskich Żydów w Izraelu

FACTOR XI (poprzednio tromboplastyna w osoczu lub PTA) to glikoproteina osocza (masa cząsteczkowa, 140 000), która uczestniczy we wczesnej fazie wewnętrznej ścieżki kaskady krzepnięcia krwi. Krąży on w osoczu w formie prekursora i przekształca się w aktywną proteazę serynową poprzez niewielką proteolizę. Gen kodujący białko został scharakteryzowany i wykazano, że ma długość 23 tysięcy zasad i składa się z 15 eksonów i 14 intronów.1 Znajduje się na dystalnym końcu długiego ramienia chromosomu 4 (4q35) .2 Niedobór czynnika XI jest nietypową koagulopatią, ponieważ ma skrajne zróżnicowanie w swoich objawach krwawienia, począwszy od całkowitego braku objawów, po krwawienie związane z urazem, które wymaga wielokrotnych transfuzji.3, 4 W przeciwieństwie do hemofili, niedobór czynnika XI rzadko objawia się samoistnym krwawieniem; związane z tym krwawienie zwykle występuje po urazach, zabiegach chirurgicznych lub innych wyzwaniach związanych z hemostazą. Tendencja do krwawień może również różnić się u tego samego pacjenta, jeśli takie problemy są powtarzane Niedobór czynnika XI jest dziedziczony jako autosomalna recesywna cecha charakteryzująca się bardzo niskim poziomem (0 do 10 procent) krążącego czynnika XI antygenu w homozygotach, u których oba allele przenoszą mutacje, które czynią pacjentów niezdolnymi do wyrażania normalnych poziomów czynnika XI . Dotychczas stwierdzono, że u większości pacjentów obserwuje się równoległą redukcję aktywności czynnika XI i poziomu antygenu czynnika XI w krążeniu, co wskazuje na niedobór stężenia białka w osoczu (zredukowany materiał reagujący krzyżowo) .6, 7 Do chwili obecnej odnotowano tylko trzy przypadki choroby, w których występuje czynnik, ale funkcjonalnie wadliwy. Read more „Czynnik XI Niedobór aszkenazyjskich Żydów w Izraelu”

Aktywność fizyczna i zmniejszone występowanie cukrzycy zależnej od insuliny ad

Oprócz wskaźnika całkowitego wydatkowania energii w czasie wolnym, wyliczyliśmy oddzielne wskaźniki dla intensywnych sportów, umiarkowanych sportów, a liczba wzniesionych schodów i chodników miejskich chodziliśmy co tydzień. Wskaźnik masy ciała w 1962 r. Obliczono w jednostkach metrycznych (waga w kilogramach podzielona przez kwadrat wysokości w metrach) z raportów męskich o własnych wysokościach w calach i wadze w funtach. W przypadku analiz warstwowych wskaźnik masy ciała podzielono na trzy kategorie (<24,00, 24,00 do 25,99 i . = 26,00). Read more „Aktywność fizyczna i zmniejszone występowanie cukrzycy zależnej od insuliny ad”

Erytropoetyna i omamy wzrokowe

Rekombinowana ludzka erytropoetyna (Epogen) jest szeroko stosowana u pacjentów dializowanych w celu skorygowania niedokrwistości z przewlekłą niewydolnością nerek. Chciałbym zwrócić uwagę na obserwację w ciągu ostatniego roku pięciu pacjentów poddanych hemodializie, którzy mieli halucynacje wzrokowe podczas przyjmowania erytropoetyny. Żaden z tych pacjentów nie wykazywał objawów majaczenia lub psychozy i nie było innego leku ani stanu fizycznego, który mógłby wyjaśnić halucynacje wzrokowe. Nie było halucynacji słuchowej, dezorientacji ani zaburzeń poznawczych.
Halucynacje dotyczyły przedmiotów poruszających się przed pacjentem, zwykle ludzi, a czasem postaci z kreskówek na ścianie lub zwierząt lub ptaków. Read more „Erytropoetyna i omamy wzrokowe”