Czynnik XI Niedobór aszkenazyjskich Żydów w Izraelu ad 5

Różnice między tymi grupami nie były znaczące. Natomiast średnia liczba krwawień związanych z urazami po ekstrakcji zęba, zabiegu chirurgicznym i porodzie (bez terapii zastępczej) była istotnie niższa u pacjentów z genotypem III / III (1,0 . 1,1) niż u osób z genotypem II / II ( 1,6 . 2,4, P <0,05) oraz te z genotypem II / III (1,4 . 1,5, P <0,05). Ponadto, żaden z 13 pacjentów z genotypem III / III nie miał trzech lub więcej przypadków krwawienia związanego z urazem, podczas gdy 4 z 16 pacjentów z genotypem II / II i 6 z 23 z genotypem II / III mieli trzy lub więcej takich zdarzeń.
Tabela 2. Tabela 2. Proporcje procedur chirurgicznych powikłanych krwawieniem u pacjentów z ciężkim niedoborem czynnika XI. Krwawienie związane z obrażeniami było również analizowane u pacjentów z genotypem II / II, II / III lub III / III, którzy przeszli zabiegi chirurgiczne (wykonane bez zastąpienia osocza), które były skomplikowane z powodu nadmiernego krwawienia (Tabela 2). Procedurom operacyjnym, które obejmowały tkankę o zwiększonej lokalnej aktywności fibrynolitycznej (dróg moczowych, nosa i migdałków) często towarzyszyły nadmierne krwawienia u wszystkich pacjentów niezależnie od ich genotypu. Odsetek pacjentów z powikłaniami krwotocznymi po takich zabiegach chirurgicznych (12 z 16 pacjentów) był istotnie wyższy niż odsetek takich powikłań po innych operacjach, takich jak wycięcie wyrostka robaczkowego, cholecystektomia, histerektomia lub chirurgia ortopedyczna (8 z 38 pacjentów, p <0,001 ). Co ciekawe, wśród pacjentów, u których wykonano te inne operacje, powikłania krwawienia wystąpiły u 4 z 8 pacjentów z genotypem II / II, ale tylko u 3 z 20 pacjentów z genotypem II / III i z 10 z genotypem III / III.
Ekstrakcji zęba, w którym uczestniczą inne tkanki o wysokiej zawartości składników profibrynolitycznych, często towarzyszyły również nadmierne krwawienia u wszystkich pacjentów niezależnie od ich genotypu (Tabela 2). Natomiast tylko z 22 pacjentów (niemowlę z genotypem II / III) miał nadmierne krwawienie po obrzezaniu. Dane te sugerują, że zarówno genotyp, jak i specyficzna tkanka uszkodzona operacyjnie wpływają na częstość występowania krwawień u pacjentów z ciężkim niedoborem czynnika XI.
Obecność czynnika XI w osoczu homozygot typu III
W poprzednim badaniu stwierdzono dobrą korelację między poziomem czynnika XI: C i antygenu XI u 63 Żydów aszkenazyjskich homozygotycznych pod względem niedoboru czynnika XI według analizy fenotypowej.6 W niniejszym badaniu analizowano genotypy 10 tych pacjentów i ich czynnik Poziomy XI: C porównano z ich wcześniej określonymi poziomami antygenów czynnika XI. Średni poziom antygenu XI był mniejszy niż 1% u pacjentów z genotypem II / II (n = 3), 3,0 . 1,0% u pacjentów z genotypem II / III (n = 3) i 10,0 . 2,2% u pacjentów z genotypem III / III (n = 4). Te poziomy antygenu zostały zmniejszone wprost proporcjonalnie do zmniejszenia poziomu aktywności krzepnięcia, które były następujące: mniej niż procent u pacjentów z genotypem II / II, 2,7 . 1,2 procent u pacjentów z genotypem II / III i 12,3 . 2,4 procent u osób z genotypem III / III. Aby scharakteryzować dalej czynnik XI homozygoty typu III / III, białko zostało częściowo oczyszczone i przeanalizowane za pomocą eksperymentów Western blot wraz z normalnym czynnikiem XI oczyszczonym z osocza zdrowego osobnika (ryc.
[przypisy: chcę zostać dawcą szpiku, dermatologia estetyczna warszawa, endodoncja warszawa ]